Tipos de Mutaciones

¿Cuál es la tipología de Mutaciones?

La mutación se clasifica en molecular, cromosómica y genómico.

Se conoce como mutación todo cambio o alteración que suceda en una secuencia de ADN, considerando que este es el material genético constitutivo de la fisonomía y anatomía humana, por lo que al haber una modificación en el mismo, se altera todo el funcionamiento del organismo.

Veamos con un ejemplo, observa un animal, tal caso, el perro, este se haya conformado por una carga genética específica, la cual define su aspecto físico y conducta, alguna variación o modificación en la estructura de su genética, desencadenaría sin duda alguna un cambio propio en su exterior e incluso en su conducta animal.

Existe una peculiaridad respecto a estos cambios, y es que a pesar de que el material genético puede ser manipulable, es decir, que las mutaciones pueden generarse por intervención del hombre, estas no siempre son controladas, es decir, que sus efectos o consecuencias no siempre podrán ser previstas, pudiendo estas ser positivas o negativas.

¿Cuáles son los tipos de mutaciones?

Tipos de Mutaciones

Molecular.

Suele denominarse también como mutación genética o bien puntual, ya que esta implica un solo cambio en una célula de una secuencia, es decir, el cambio introducido o bien producido es específico.

Algunos suelen comparar tal cambio, como el que se realiza en una receta, cuando se produce la modificación de un ingrediente de la misma, algo que sin duda puede alterar el resultado.

La mutación de este tipo crea cambios sustanciales, dependiendo si la misma afecta espacios donde se encuentra la sintetización de proteínas, es decir,  la alteración sucede en alguno de estos genes.

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Esta forma de alteración puede catalogarse en

  • La primera de ellas, es la silenciosa, son aquellas donde la modificación y alteración se produce en la base de la cadena, es decir, en el triple de nucleótidos, que a pesar de estar alterados pueden seguir funcionando o bien codificando la proteína por igual.
  • También se encuentra dentro de este tipo los polimorfismos, en este caso se trata de una modificación o bien alteración que se produce en el interior del triple o cadena de nucleótidos, considerando que estos no generan mayor impacto o consecuencia.

Este tipo de mutación, solo puede desencadenar en una alteración de la proteína, que puede generar que su proceso de generación, sintetización o bien depuración sea inferior, pero no es lo suficientemente para ocasionar una modificación en la genética que pueda acarrear una enfermedad.

Sin embargo, si la alteración o mutación se ocasiona en más de un triplete, y estos llegan a coincidir o bien a juntarse, los factores de riesgos pueden comenzar a desencadenarse para la ocurrencia de anomalías orgánicas.

  • La missense mutatio, en este caso, el cambio hecho en el triplete es realmente sustancial al punto tal que se puede ocasionar un aminoácido incorrecto, como consecuencia de la alteración, lo cual hace que la proteína sea codificada de un modo no idóneo, algo que sin duda, se traduce en un problema a nivel celular.
  • Mientras que la nonsense mutation, esta es una de las alteraciones más sustanciales, ya que en todo caso, se produce la modificación generalizada de los tres nucleótidos, considerando que estos afectaran toda la cadena de aminoácidos, y por ende, la función de la proteína será nula totalmente.
  • Inserción, en este caso, no se produce una alteración en sí a la base en sus nucleídos como tal, sino que por el contrario, se le suma un nuevo elemento, algo que sin duda modifica todo el proceso de transcripción del ADN.
  • Deleción, algunos la denominan, como la resta de ADN, porque en este caso, la misma tiene que ver con la supresión de un elemento de la cadena, algo que sin duda no solo afecta la transcripción de la proteína sino que además modifica la realización o creación del gen.
  • Duplicación, se constituye en la contraposición de la planeación anterior, ya que en este caso, esta consiste en la generación adicional de un nucleótido o bien de un triplete, considerando que la misma, puede afectar la actividad de la proteína.
  • Modificación en el marco de lectura, este se reduce a un problema en la codificación de la proteína, que viene dado como parte de una supresión o bien adicción que se produce a la cadena, bien sea de un triplete o de un nucleótido.
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Cromosómica.

También se conoce como estructural, ya que esta es la que se origina en la construcción o bien integridad de un cromosoma, es decir, es un cambio que se ocasiona en la escritura el mismo, pero que en su secuencia no produce una introducción o supresión de algún elemento. Esta se puede distinguir en:

  • Inversiones, aquellas que se producen como consecuencia de un cambio de dirección en el ADN, considerando que el mismo ha variado unos 180 grados de su eje natural. Estas pueden ocasionar un efecto negativo en el interior del ADN, generándose un cambio en el cromosoma o bien en su aspecto exterior.
  • Translocaciones, son aquellas que suceden en el cambio de la postura del cromosoma en la cadena o secuencia, esta puede a tener lugar en un solo cromosoma o bien en cromosomas contiguos, de modo tal, que puede haber incluso transposición.
  • En estas secuencias, también pueden producirse las delaciones y las adicciones, es decir, que puede haber lugar a la resta o suma de cromosomas, hecho notorio que sin duda puede afectar la constitución de la cadena y la formación del ADN.

Genómico.

Son aquellas que tiene a lugar cuando se altera la cantidad de cromosomas que corresponde por célula, es decir, que en este caso se sufre una modificación sustancial en la misma, que sin duda alguna altera por igual la información que esta tiene a bien transmitir.

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Es decir, que el individuo que la padezca sufrirá un problema en su codificación ya que contará con una cantidad distinta de cromosomas en comparación con los de su especie, en este caso, puede ocasionarse una alteración sustancial que puede afectar tanto la fisonomía como la estructura funcional y conductual.

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