La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 niños varones a nivel global. En niños, esta condición implica un riesgo elevado de sangrados espontáneos o prolongados debido a deficiencias en proteínas clave de la coagulación sanguínea.
Aunque no tiene cura, un diagnóstico temprano y manejo adecuado permiten a los menores llevar vidas activas y saludables. En este artículo exploraremos los tres tipos A, B y Csus causas, síntomas y abordajes terapéuticos.
¿Qué es la Hemofilia en Niños?
La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación caracterizado por la deficiencia o disfunción de factores de coagulación sanguínea. En condiciones normales, estos factores trabajan con plaquetas para formar coágulos estables que detienen hemorragias. En niños con hemofilia, este proceso falla, provocando:
- Sangrados prolongados tras lesiones menores (cortes, caídas).
- Hemorragias internas espontáneas, especialmente en articulaciones (rodillas, codos) y músculos.
- Riesgo de daño articular crónico o anemia si no se controla.
La mayoría de los casos son hereditarios, vinculados al cromosoma X, mientras otros surgen por mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares.
Tipos de Hemofilia: Causas, Síntomas y Tratamientos
Los tipos de hemofilia se clasifican de la siguiente manera:
1. Hemofilia A (Déficit de Factor VIII)
- Causas: Mutación en el gen F8 del cromosoma X. Afecta principalmente a varones, mientras las niñas suelen ser portadoras asintomáticas o con síntomas leves.
- Prevalencia: Representa el 80% de todos los casos (1 en 5,000 nacimientos de varones).
- Síntomas por gravedad:
- Leve (5-40% de factor VIII): Sangrado tras cirugías o traumatismos.
- Moderada (1-5%): Hemorragias tras lesiones menores y ocasionales espontáneas.
- Grave (<1%): Sangrados espontáneos frecuentes en articulaciones y músculos.
- Complicaciones clave:
- Hemartrosis: Sangrado articular recurrente que causa dolor, inflamación y daño articular irreversible.
- Inhibidores: Anticuerpos que neutralizan el factor VIII administrado.
- Tratamientos:
- Terapia de reemplazo: Infusiones intravenosas regulares de factor VIII recombinante o derivado de plasma.
- Profilaxis: Administración preventiva 2-3 veces por semana para reducir sangrados espontáneos.
- Emicizumab: Anticuerpo biespecífico para hemofilia A con inhibidores; se aplica semanalmente vía subcutánea.
2. Hemofilia B (Déficit de Factor IX o «Enfermedad de Christmas»)
- Causas: Mutación en el gen F9 del cromosoma X. Al igual que la tipo A, es ligada al sexo y afecta mayoritariamente a niños.
- Prevalencia: 4 veces menos común que la hemofilia A (1 en 20,000-30,000 varones).
- Síntomas: Clínicamente indistinguibles de la hemofilia A, pero con menor frecuencia de sangrados espontáneos en casos leves.
- Complicaciones distintivas:
- Pseudotumores: Acumulaciones de sangre en tejidos blandos que simulan tumores y pueden erosionar huesos.
- Tratamientos:
- Factor IX recombinante: Infusiones preventivas o a demanda. Su vida media más larga permite profilaxis con menos dosis.
3. Hemofilia C (Déficit de Factor XI)
- Causas: Mutación autosómica recesiva en el gen F11 del cromosoma 4. No ligada al sexo: afecta por igual a niños y niñas.
- Prevalencia: Muy rara, pero más frecuente en judíos asquenazíes.
- Síntomas:
- Sangrado prolongado tras cirugías o traumatismos, pero rara vez espontáneo.
- Menor gravedad general comparada con A/B.
- Tratamientos:
- Ácido tranexámico: Antifibrinolítico oral usado en procedimientos dentales.
- Plasma fresco congelado (PFC): Contiene factor XI; se usa cuando hay sangrado activo.
Cuidados Diarios y Manejo Integral
- Prevención de sangrados:
- Evitar deportes de contacto (fútbol, rugby) y preferir natación o ciclismo.
- Uso de equipos protectores (cascos, rodilleras) durante actividades recreativas.
Higiene bucal rigurosa para reducir necesidad de extracciones dentales.
- Manejo farmacológico:
- Evitar AINEs (ibuprofeno, aspirina) que agravan sangrados; usar paracetamol para dolor.
- Vacunación contra hepatitis A/B si reciben hemoderivados.
- Soporte psicosocial:
- Educación escolar sobre primeros auxilios y manejo de emergencias.
- Apoyo psicológico para prevenir ansiedad relacionada con lesiones.
Conclusión
Entender las diferencias entre hemofilia A, B y C es crucial para un manejo pediátrico efectivo. Mientras los tipos A y B requieren terapias de reemplazo continuo y vigilancia de complicaciones articulares, la tipo C suele manejarse con abordajes menos intensivos. Los avances en terapias génicas y medicamentos prometen mejoras en calidad de vida. Con un seguimiento multidisciplinar, los niños pueden desarrollar una infancia plena y activa.